pycnodysostosis

「pycnodysostosis」の例文例文

The patient was diagnosed with pycnodysostosis after genetic testing.

患者は遺伝子検査の結果、ピクノディソストーシスと診断された。

「pycnodysostosis」のコアイメージコアイメージ

ピクノディソストーシスは骨密度が高く短身で骨折しやすい遺伝性の骨疾患

「pycnodysostosis」の英英英英

A rare inherited bone disorder characterized by increased bone density, short stature, distinctive facial features, and a tendency to fracture.

「pycnodysostosis」の語源語源

pycnodysostosisは、ギリシャ語のpyknos（濃い・密）＋dys（障害）＋ostosis（骨の状態）を組み合わせた語で、骨が密になり機能異常を起こす状態を表す。

「pycnodysostosis」のコラムコラム

• ピクノディソストーシスは骨が濃くなる点で骨硬化症に類似するが、CTSK遺伝子変異による常染色体劣性疾患として短身や特有の顔貌、骨折傾向を伴う

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