Niemann-Pick disease

「Niemann-Pick disease」の例文例文

Infants diagnosed with Niemann-Pick disease often show rapid developmental decline.

ニーマン・ピック病と診断された乳児はしばしば急速な発達の低下を示す。

「Niemann-Pick disease」のコアイメージコアイメージ

細胞内に脂質が蓄積し肝脾腫や進行性の神経症状を引き起こす遺伝性の代謝疾患

「Niemann-Pick disease」の英英英英

A rare inherited metabolic disorder in which defective lipid processing causes lipid accumulation in cells, leading to hepatosplenomegaly and progressive neurological decline; several genetic subtypes

「Niemann-Pick disease」の語源語源

Niemann-Pick diseaseは、医師ニーマンとピックの名に由来する病名で、酵素欠損や輸送異常などの遺伝的変化が脂質蓄積を招く疾患群を指す。

「Niemann-Pick disease」のコラムコラム

• A・B型はスフィンゴミエリナーゼ欠損、C型は細胞内コレステロール輸送障害が原因で、型により症状と予後が大きく異なる。

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