Noonan's syndrome

「Noonan's syndrome」の例文例文

She was diagnosed with Noonan's syndrome as an infant.

彼女は乳児のときにヌーナン症候群と診断された。

「Noonan's syndrome」の英英英英

A congenital genetic syndrome often caused by mutations in genes such as PTPN11 or SOS1, characterized by cardiac defects, distinctive facial features, and growth delays.

「Noonan's syndrome」の語源語源

Noonan's syndromeは、姓であるNoonanに由来する呼称で、主にPTPN11やSOS1などの変異で生じる遺伝性の症候群を指す

「Noonan's syndrome」のコラムコラム

• 遺伝子検査で原因変異が同定されることがあり、診療では心機能の管理と遺伝カウンセリングが重要となる

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