英英
A congenital genetic syndrome often caused by mutations in genes such as PTPN11 or SOS1, characterized by cardiac defects, distinctive facial features, and growth delays.
語源
Noonan's syndromeは、姓であるNoonanに由来する呼称で、主にPTPN11やSOS1などの変異で生じる遺伝性の症候群を指す
コラム
- 遺伝子検査で原因変異が同定されることがあり、診療では心機能の管理と遺伝カウンセリングが重要となる
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