abetalipoproteinemia

「abetalipoproteinemia」の例文例文

Genetic testing confirmed abetalipoproteinemia in the newborn.

遺伝子検査で新生児のアベータリポプロテイン血症が確認された。

「abetalipoproteinemia」のコアイメージコアイメージ

アベータリポプロテイン血症は、血中のアポB含有リポ蛋白が著しく欠如し乳児期から脂肪吸収不良や発育障害、進行性の神経障害を生じる遺伝性代謝疾患をさす

「abetalipoproteinemia」の英英英英

An inherited metabolic disorder marked by near absence of apolipoprotein B–containing lipoproteins in the blood, causing fat malabsorption, failure to thrive, and progressive neurological problems.

「abetalipoproteinemia」の語源語源

abetalipoproteinemiaは、接頭辞a-（〜がない）＋beta-lipoprotein（βリポプロテイン）＋-emia（血中の状態）から成り、βリポプロテインが血中に欠如する病態を指す

「abetalipoproteinemia」のコラムコラム

• 新生児期に遺伝子検査で確定診断される例があり、先天的な脂質代謝異常として小児期の診療で重要となることが多い

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