コアイメージ
アデノシン代謝酵素の欠損で免疫細胞の機能が著しく低下する状態
英英
A form of severe combined immunodeficiency caused by deficiency of the enzyme adenosine deaminase (ADA), leading to profound T, B, and NK cell dysfunction and severe recurrent infections.
語源
ADA-SCIDは、adenosine deaminase(ADA)の欠損で生じるsevere combined immunodeficiencyの略称で、ADAは酵素名でSCIDは重症複合免疫不全を指す
コラム
- ADAは酵素名であるため酵素補充療法や遺伝子治療が治療選択肢になる点が学習上の重要な知識となる
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