galactosemia

「galactosemia」の例文例文

Newborn screening detected galactosemia.

新生児スクリーニングでガラクトース血症が検出された。

「galactosemia」のコアイメージコアイメージ

ガラクトース血症は酵素欠損によりガラクトースの分解が進まず血中に残る先天性疾患を指す

「galactosemia」の英英英英

An inherited enzymatic disorder causing impaired galactose metabolism and resulting in accumulation of galactose or its metabolites, often identified through newborn screening.

「galactosemia」の語源語源

galactosemiaは、galactose（ガラクトース）とギリシャ語由来の接尾辞-emia（血中の状態）とが結び付き、血中のガラクトースに関する状態を示す語として病名化した

「galactosemia」のコラムコラム

• ガラクトース血症は多くが常染色体劣性遺伝であり、家族歴や新生児スクリーニング結果が診断の手がかりになる

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