autosomal recessive defect

「autosomal recessive defect」の発音・読み方

カタカナ読み(目安)オートソーマル リセッシヴ ディフェクト

「autosomal recessive defect」の意味

「autosomal recessive defect」の例文

A newborn was diagnosed with an autosomal recessive defect affecting enzyme production.

新生児は酵素産生に影響する常染色体劣性の遺伝的欠損と診断された。

「autosomal recessive defect」の複数形

複数形autosomal recessive defects

「autosomal recessive defect」のレベル別の例文

「 autosomal recessive defect」のコアイメージ コアイメージ

常染色体劣性の遺伝的欠損は常染色体上の遺伝子が機能を失い、変異が二コピー揃うと症状を示す状態を指す

「autosomal recessive defect」のよく使う型

「autosomal recessive defect」とよく一緒に使う語

「autosomal recessive defect」のよくある間違い

  • ✕ an autosomal recessive defective

    ○ an autosomal recessive defect

    defectは名詞なので、この名詞句ではdefectiveではなくdefectを使います。

「 autosomal recessive defect」の英英 英英

A genetic defect on a non‑sex chromosome inherited in an autosomal recessive pattern, producing clinical features only when two copies of the mutated gene are present.

「 autosomal recessive defect」の語源 語源

autosomal recessive defectは、autosomalが体染色体に関する語、recessiveが表現が隠れる性質を表す語、defectが欠損を表す語から成り、これらが結びついて両コピーの変異で症状を示す欠損を意味する

「 autosomal recessive defect」のコラム コラム

  • 常染色体劣性の遺伝的欠損は保因者が無症状のまま存在することが多く、両親が保因者の場合に子が発症する確率が高くなる点が臨床で重要視される

「autosomal recessive defect」のよくある質問

Q. autosomal recessive defectの意味は?
常染色体上の遺伝子に生じた病原性変異によって起こる遺伝的異常を指します。通常は、両親から関係する変異を一つずつ受け継いだ場合に現れます。
Q. autosomal recessive defectでautosomalは何を表す?
autosomalは、性染色体ではない染色体、つまり常染色体に関係することを表します。人の常染色体は1番から22番までの染色体です。
Q. autosomal recessive defectの発音で注意する点は?
autosomalは「オートソーマル」に近く、「ソー」の部分を強く発音します。recessiveは「リセシブ」に近く、真ん中の「セ」の部分を強く発音します。