autosomal recessive defect

「 autosomal recessive defect」の意味 意味

  • 名 常染色体劣性の遺伝的欠損、常染色体劣性遺伝子変異

「 autosomal recessive defect」の例文 例文

A newborn was diagnosed with an autosomal recessive defect affecting enzyme production.

新生児は酵素産生に影響する常染色体劣性の遺伝的欠損と診断された。

「 autosomal recessive defect」のコアイメージ コアイメージ

常染色体劣性の遺伝的欠損は常染色体上の遺伝子が機能を失い、変異が二コピー揃うと症状を示す状態を指す

「 autosomal recessive defect」の英英 英英

A genetic defect on a non‑sex chromosome inherited in an autosomal recessive pattern, producing clinical features only when two copies of the mutated gene are present.

「 autosomal recessive defect」の語源 語源

autosomal recessive defectは、autosomalが体染色体に関する語、recessiveが表現が隠れる性質を表す語、defectが欠損を表す語から成り、これらが結びついて両コピーの変異で症状を示す欠損を意味する

「 autosomal recessive defect」のコラム コラム

  • 常染色体劣性の遺伝的欠損は保因者が無症状のまま存在することが多く、両親が保因者の場合に子が発症する確率が高くなる点が臨床で重要視される

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