常染色体劣性遺伝子変異

「常染色体劣性遺伝子変異」の英語

「常染色体劣性遺伝子変異」は英語で autosomal recessive mutation と言います。これは、常染色体上の遺伝子に生じ、劣性の形で現れる変異を指します。

autosomal recessive mutation
常染色体上の遺伝子に生じる、劣性の形で現れる変異を指す一般的な医学表現です。
The test identified an autosomal recessive mutation.
検査で常染色体劣性遺伝子変異が見つかりました。

A newborn was diagnosed with an autosomal recessive defect affecting enzyme production.

新生児は酵素産生に影響する常染色体劣性の遺伝的欠損と診断された。

常染色体劣性の遺伝的欠損は常染色体上の遺伝子が機能を失い、変異が二コピー揃うと症状を示す状態を指す

autosomal recessive defectは、autosomalが体染色体に関する語、recessiveが表現が隠れる性質を表す語、defectが欠損を表す語から成り、これらが結びついて両コピーの変異で症状を示す欠損を意味する

中学
The doctor found an autosomal recessive mutation.

医師は常染色体劣性遺伝子変異を見つけました。
高校・英検2級
Both parents were carriers of an autosomal recessive mutation.

両親はともに常染色体劣性遺伝子変異の保因者でした。
TOEIC・ビジネス
The genetic report identified an autosomal recessive mutation associated with the condition.

遺伝子検査報告書は、その疾患に関連する常染色体劣性遺伝子変異を特定しました。
日常会話
The doctor explained that the condition was caused by an autosomal recessive mutation.

医師は、その病気は常染色体劣性遺伝子変異が原因だと説明しました。

× autosome recessive mutation

○ autosomal recessive mutation

医学英語では、常染色体を表す形容詞として autosomal を使います。

Q. 「常染色体劣性遺伝子変異」を英語で一言で言うと？

Q. mutation と defect の違いは？

mutation は遺伝子の変化そのものを指します。一方、defect は遺伝子やその機能の異常・欠損を指す語で、mutation と完全な同義語ではありません。

Q. 「常染色体劣性遺伝子変異」の医学論文での言い方は？

autosomal recessive mutation がよく使われます。文脈によっては、mutation in an autosomal recessive gene のように、常染色体劣性遺伝子に生じた変異であることを明示することもあります。