ダリエ病

例文

コアイメージ

ATP2A2遺伝子変異によるカルシウムポンプ障害で毛包の角化が乱れ、脂性で疣状の丘疹と爪変形が現れる

英英

A hereditary skin disorder caused by ATP2A2 mutations that impair SERCA2 function, resulting in disrupted keratinization, clustered keratotic papules in seborrheic areas, and characteristic nail signs

語源

Darier's diseaseは、フランスの皮膚科医Darierの名に由来し、学術名keratosis follicularisとしても知られる。ATP2A2遺伝子変異によるSERCA2機能障害が病因とされる。

コラム

• 思春期以降に発症しやすく熱や摩擦で悪化しやすいため皮疹と爪所見に加え遺伝子検査を併用して診断することが多い

例文

コアイメージ

ダリエ病の学術名で、皮膚の毛包における角化異常を伴う遺伝性の皮膚疾患を指す

英英

A hereditary skin disorder characterized by abnormal keratinization of hair follicles, producing keratotic papules and often affecting nails and mucous membranes; also called Darier disease.

語源

keratosis follicularisは、ギリシャ語のkerat-/kerato（角）と-osis（病的状態）およびラテン語のfollicularis（毛包に関する）から成り、毛包の角化異常を表す学術名である

コラム

• 医療文献では keratosis follicularis という記述的名称が用いられ、臨床では同義語の Darier disease（ダリエ病）という人名由来の呼称も併用される