先天性代謝疾患
「先天性代謝疾患」の英語
「先天性代謝疾患」は英語で congenital metabolic disorder と言います。Hurler's syndrome はその一種で、ムコ多糖症I型の重症型を指す特定の病名です。一般的な疾患名と病名を使い分けます。
「先天性代謝疾患」の英語の使い分け
congenital metabolic disorder
生まれつきの代謝異常を広く指す、一般的な医学表現です。
inherited metabolic disorder
遺伝による代謝疾患を指し、遺伝性を強調する表現です。
代謝経路の先天的な異常を指す医学用語で、先天性代謝疾患をやや専門的に表現します。
The baby was evaluated for an inborn error of metabolism.

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Hurler's syndrome をゲームで覚えよう
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コアイメージ
酵素欠損によるムコ多糖の全身蓄積で発達遅滞や多臓器障害を引き起こす状態をさす
英英
A severe form of mucopolysaccharidosis type I caused by alpha‑L‑iduronidase deficiency, leading to progressive developmental delay and multisystem involvement.
語源
Hurler's syndromeは、1919年にGertrud Hurlerが報告した症候群の名で、報告者の姓に由来する。
コラム
- 臨床的にはムコ多糖症I型の重症型を指し、遺伝学的検査や酵素活性測定が診断に用いられることが多い
「先天性代謝疾患」のレベル別の例文
「先天性代謝疾患」を英語にするときのよくある間違い
× He has Hurler's syndrome. 先天性代謝疾患全般を指すつもり
○ He has a congenital metabolic disorder.
Hurler's syndrome は疾患全般ではなく、特定の病名です。
× congenital metabolism disease
○ congenital metabolic disorder
医学英語では metabolism より、形容詞の metabolic を使うのが一般的です。