先天性代謝疾患

「先天性代謝疾患」の英語

「先天性代謝疾患」は英語で congenital metabolic disorder と言います。Hurler's syndrome はその一種で、ムコ多糖症I型の重症型を指す特定の病名です。一般的な疾患名と病名を使い分けます。

「先天性代謝疾患」の英語の使い分け

congenital metabolic disorder
生まれつきの代謝異常を広く指す、一般的な医学表現です。
Doctors identified a congenital metabolic disorder early.
医師は先天性代謝疾患を早期に特定しました。
inherited metabolic disorder
遺伝による代謝疾患を指し、遺伝性を強調する表現です。
The doctor suspected an inherited metabolic disorder.
医師は遺伝性代謝疾患を疑いました。
inborn error of metabolism
代謝経路の先天的な異常を指す医学用語で、先天性代謝疾患をやや専門的に表現します。
The baby was evaluated for an inborn error of metabolism.
その赤ちゃんは先天性代謝異常の検査を受けました。

「先天性代謝疾患」の例文

The infant was diagnosed with Hurler's syndrome after genetic testing.

その乳児は遺伝子検査の後にハーラー症候群と診断された。

コアイメージ

酵素欠損によるムコ多糖の全身蓄積で発達遅滞や多臓器障害を引き起こす状態をさす

英英

A severe form of mucopolysaccharidosis type I caused by alpha‑L‑iduronidase deficiency, leading to progressive developmental delay and multisystem involvement.

語源

Hurler's syndromeは、1919年にGertrud Hurlerが報告した症候群の名で、報告者の姓に由来する。

コラム

臨床的にはムコ多糖症I型の重症型を指し、遺伝学的検査や酵素活性測定が診断に用いられることが多い

「先天性代謝疾患」のレベル別の例文

中学
The baby has a congenital metabolic disorder.

その赤ちゃんには先天性代謝疾患があります。
高校・英検2級
Early testing can help identify an inherited metabolic disorder.

早期検査は遺伝性代謝疾患の特定に役立つことがあります。
TOEIC・ビジネス
The hospital confirmed the diagnosis of Hurler's syndrome after reviewing the genetic results.

病院は遺伝子検査の結果を検討した後、ハーラー症候群の診断を確定しました。
日常会話
Is a congenital metabolic disorder treatable?

先天性代謝疾患は治療できますか。

「先天性代謝疾患」を英語にするときのよくある間違い

× He has Hurler's syndrome. 先天性代謝疾患全般を指すつもり

○ He has a congenital metabolic disorder.

Hurler's syndrome は疾患全般ではなく、特定の病名です。
× congenital metabolism disease

○ congenital metabolic disorder

医学英語では metabolism より、形容詞の metabolic を使うのが一般的です。

「先天性代謝疾患」の英語についてよくある質問

Q. 「先天性代謝疾患」を英語で一言で言うと？

一般的には congenital metabolic disorder と言います。

Q. congenital metabolic disorder と Hurler's syndrome の違いは？

congenital metabolic disorder は先天性の代謝疾患全般を指します。Hurler's syndrome はその一種である特定の病名です。

Q. 「先天性代謝疾患」を医療文書でどう言う？

一般的な疾患名としては congenital metabolic disorder が使えます。遺伝性を強調する場合は inherited metabolic disorder とすることもあります。

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