autosomal dominant disorder

「autosomal dominant disorder」の例文例文

Her doctor suspected an autosomal dominant disorder after examining the family history.

医師は家族歴を調べた後、常染色体優性遺伝疾患を疑った。

「autosomal dominant disorder」のコアイメージコアイメージ

単一の変異したアレルが常染色体上に存在するだけで表現型が現れる遺伝性疾患を指す

「autosomal dominant disorder」の英英英英

A genetic disease in which a single mutant allele on an autosome is sufficient to produce the condition, so that an affected individual commonly transmits the trait to about half of their offspring.

「autosomal dominant disorder」の語源語源

autosomal dominant disorderは、autosomal（ギリシャ語由来のautosome＝非性染色体を示す）＋dominant（ラテン語系語根に由来し遺伝学では優性を意味する）＋disorder（疾患）の語要素から成り、常染色体上の優性遺伝で発症する疾患を表す。

「autosomal dominant disorder」のコラムコラム

• 臨床文献や遺伝カウンセリングでは autosomal dominant としてしばしば記載・略記されるが、その優性という表現は症状の重症度ではなく遺伝パターンを示す用語である

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