Tay-Sachs

「Tay-Sachs」の例文例文

She was diagnosed with Tay-Sachs at 6 months.

彼女は生後6か月でテイ・サックス病と診断された。

「Tay-Sachs」の英英英英

A genetic disorder due to mutations in the HEXA gene that prevents breakdown of GM2 ganglioside, resulting in progressive loss of motor and cognitive functions and usually fatal in early childhood

「Tay-Sachs」の語源語源

Tay-Sachsは、1881年に網膜の赤い斑点を報告したWarren Tayと、家族性の発症を詳述したBernard Sachsの姓を組み合わせて命名された

「Tay-Sachs」のコラムコラム

• ヘキソアミニダーゼAの欠損によりGM2が神経細胞に蓄積して神経症状が進行するため、家族歴の確認や遺伝相談が臨床で重要となる

単語を報告