染色体異常

例文

コアイメージ

染色体異常：染色体の数的異常（例：トリソミー）や構造的異常（例：欠失・転座）を含む状態

英英

A deviation from the normal chromosome number or structure, commonly classified as numerical anomalies (such as trisomy) or structural anomalies (such as deletions or translocations).

語源

chromosomal anomalyは、chromosome（染色体）＋anomaly（異常）から成り、chromosomeはギリシャ語の語根に由来して命名され、染色体の数や大きな構造の不規則を表す語として発展した。

コラム

• 遺伝学では染色体異常を数的異常と構造的異常に分類し、同じ染色体異常でも臨床像や遺伝学的背景が異なる点が学習上の重要点となる。

例文

コアイメージ

染色体の数や構造の異常をまとめて示す総称で、欠失や重複、転座などを含む

英英

Any alteration in chromosome number or structure, including deletions, duplications, and translocations.

語源

chromosomal aberrationは、chromosome（染色体）とaberration（逸脱）の組み合わせで、染色体の正常な配列や数からのずれを指す総称として用いられる。

コラム

• 染色体欠失や転座など具体的な異常を指す際の総称であり、核型解析や分子検査で同定されることが多い

例文

コアイメージ

染色体の数や構造に異常があり、身体や発達に影響を与える状態を指す言葉で、遺伝子検査で確認される

英英

A medical term for conditions caused by abnormalities in chromosome number or structure that often affect physical development and are identified by genetic testing.

語源

chromosonal disorderは、chromosome（ギリシャ語chroma＝色＋soma＝体）に由来する語の形容詞形と、混乱や障害を表すdisorderが結びついて染色体の異常による障害を表す語になった

コラム

• 遺伝学や臨床の文脈で使われ、ダウン症候群やターナー症候群など特定の症候群を包含する総称として記載されることが多い

例文

コアイメージ

染色体の数や構造に生じる異常で、胎児や個体の発育や健康に影響を及ぼす状態を指す（染色体異常）。

英英

An abnormality of the number or structure of chromosomes, which can affect development and health and is often detected in prenatal or clinical testing.

語源

chrosomal abnormalityは、chromosome（ギリシャ語 chroma「色」＋soma「体」）に由来するchromosomalと、normalに否定を付すabnormalityから成り、染色体の数・構造の異常を表す語である。

コラム

• 染色体異常は単一遺伝子の点変異と異なり染色体全体の数や構造の変化を指すため、遺伝形式や臨床的影響の範囲が異なる。