ハーラー症候群
「ハーラー症候群」の英語
「ハーラー症候群」は英語で Hurler's syndrome と言います。Hurler's disease も使われますが、どちらもムコ多糖症I型の重症型を指す医学用語です。文献では disease と syndrome の両方が見られます。
「ハーラー症候群」の英語の使い分け
医学・臨床の場で、ムコ多糖症I型の重症型であるハーラー症候群を指して使われる表現です。
医学文献で使われる、古典的で重症な型を指す表現です。
Hurler's disease is caused by an enzyme deficiency.
例文
Hurler's disease is caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase.
ハーラー症候群はα-L-イドロナダーゼの欠損が原因です。
コアイメージ
α‑L‑イドロナダーゼ欠損でムコ多糖が蓄積し全身臓器が進行性に障害される先天性代謝疾患
英英
A severe inherited lysosomal storage disorder (mucopolysaccharidosis type I) caused by alpha‑L‑iduronidase deficiency, leading to systemic glycosaminoglycan accumulation and progressive organ damage.
語源
Hurler's diseaseは、1919年にGertrud Hurlerが報告した症例群に由来する呼称で、人名にちなむ疾患名である。
コラム
- 学術的にはムコ多糖症I型と総称され、Hurler's diseaseはその古典的かつ重症例を指す呼称である
例文
コアイメージ
酵素欠損によるムコ多糖の全身蓄積で発達遅滞や多臓器障害を引き起こす状態をさす
英英
A severe form of mucopolysaccharidosis type I caused by alpha‑L‑iduronidase deficiency, leading to progressive developmental delay and multisystem involvement.
語源
Hurler's syndromeは、1919年にGertrud Hurlerが報告した症候群の名で、報告者の姓に由来する。
コラム
- 臨床的にはムコ多糖症I型の重症型を指し、遺伝学的検査や酵素活性測定が診断に用いられることが多い
「ハーラー症候群」のレベル別の例文
- 中学
The child has Hurler's syndrome.
- 高校・英検2級
Genetic testing confirmed Hurler's disease in the young patient.
- TOEIC・ビジネス
The research team is studying new treatments for Hurler's syndrome.
- 日常会話