Hurler's disease
「Hurler's disease」の発音・読み方
カタカナ読み（目安）ハーラーズ ディジーズ
「Hurler's disease」の意味
「Hurler's disease」の例文
Hurler's disease is caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase.
ハーラー症候群はα-L-イドロナダーゼの欠損が原因です。
「 Hurler's disease」のコアイメージ コアイメージ
α‑L‑イドロナダーゼ欠損でムコ多糖が蓄積し全身臓器が進行性に障害される先天性代謝疾患
「 Hurler's disease」の英英 英英
A severe inherited lysosomal storage disorder (mucopolysaccharidosis type I) caused by alpha‑L‑iduronidase deficiency, leading to systemic glycosaminoglycan accumulation and progressive organ damage.
「 Hurler's disease」の語源 語源
Hurler's diseaseは、1919年にGertrud Hurlerが報告した症例群に由来する呼称で、人名にちなむ疾患名である。
「 Hurler's disease」のコラム コラム
- 学術的にはムコ多糖症I型と総称され、Hurler's diseaseはその古典的かつ重症例を指す呼称である