maple syrup urine disease

「maple syrup urine disease」の例文例文

The geneticist explained that maple syrup urine disease is inherited in an autosomal recessive pattern.

遺伝学者は、メープルシロップ尿症が常染色体劣性遺伝であると説明した。

「maple syrup urine disease」のコアイメージコアイメージ

分枝鎖アミノ酸を分解できず毒性代謝産物が蓄積しやすい先天性代謝異常を指す

「maple syrup urine disease」の英英英英

A rare inherited metabolic disorder in which defective breakdown of branched‑chain amino acids causes accumulation of toxic metabolites and risk of neurologic damage.

「maple syrup urine disease」の語源語源

maple syrup urine diseaseは、尿がメープルシロップのような甘い臭いを示す臨床所見に基づく名称で、先天的な分枝鎖アミノ酸代謝酵素の欠損によって生じる

「maple syrup urine disease」のコラムコラム

• 新生児スクリーニングで発見され治療が遅れると神経障害が進行するため、分枝鎖アミノ酸制限と代謝管理が行われることが多い

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