maple syrup urine disease

「maple syrup urine disease」の発音・読み方

カタカナ読み(目安)メイプル シロップ ユリン ディジーズ

「maple syrup urine disease」の意味

「maple syrup urine disease」の例文

The geneticist explained that maple syrup urine disease is inherited in an autosomal recessive pattern.

遺伝学者は、メープルシロップ尿症が常染色体劣性遺伝であると説明した。

「maple syrup urine disease」のレベル別の例文

「 maple syrup urine disease」のコアイメージ コアイメージ

分枝鎖アミノ酸を分解できず毒性代謝産物が蓄積しやすい先天性代謝異常を指す

「maple syrup urine disease」のよく使う型

「maple syrup urine disease」とよく一緒に使う語

「maple syrup urine disease」のよくある間違い

  • ✕ She has a maple syrup urine disease.

    ○ She has maple syrup urine disease.

    病名として使う場合は通常、aを付けません。

  • ✕ Maple syrup urine disease are inherited.

    ○ Maple syrup urine disease is inherited.

    病名全体を1つの病気として扱うため、動詞はisにします。

「 maple syrup urine disease」の英英 英英

A rare inherited metabolic disorder in which defective breakdown of branched‑chain amino acids causes accumulation of toxic metabolites and risk of neurologic damage.

「 maple syrup urine disease」の語源 語源

maple syrup urine diseaseは、尿がメープルシロップのような甘い臭いを示す臨床所見に基づく名称で、先天的な分枝鎖アミノ酸代謝酵素の欠損によって生じる

「 maple syrup urine disease」のコラム コラム

  • 新生児スクリーニングで発見され治療が遅れると神経障害が進行するため、分枝鎖アミノ酸制限と代謝管理が行われることが多い

「maple syrup urine disease」のよくある質問

Q. maple syrup urine diseaseはどのような病気ですか?
分枝鎖アミノ酸をうまく分解できず、それらが体内に蓄積する遺伝性の代謝疾患です。尿などが甘いシロップのようなにおいになることがあります。
Q. maple syrup urine diseaseはどのように使いますか?
病名として通常は冠詞を付けず、have maple syrup urine diseaseやbe diagnosed with maple syrup urine diseaseの形で使います。
Q. maple syrup urine diseaseの複数形は何ですか?
病名としては通常、複数形にしません。複数の患者や症例を表す場合は、patients with maple syrup urine diseaseやcases of maple syrup urine diseaseのように言うのが一般的です。