英英
A gene on chromosome 7 that encodes the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein, which functions in epithelial chloride ion transport; pathogenic variants cause cystic fibrosis.
コラム
- CFTRは遺伝子名として使われるが同名のタンパク質やそのクロライド輸送機能を指すこともあり、文脈で遺伝子かタンパク質かを区別して読む必要がある
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