常染色体劣性の遺伝的欠損

「常染色体劣性の遺伝的欠損」の英語

「常染色体劣性の遺伝的欠損」は英語で autosomal recessive defect と言います。両親から変異した遺伝子を1コピーずつ受け継いだ場合に、症状が現れることがある遺伝的な異常を指します。

「常染色体劣性の遺伝的欠損」の英語の使い分け

「常染色体劣性の遺伝的欠損」の例文

A newborn was diagnosed with an autosomal recessive defect affecting enzyme production.

新生児は酵素産生に影響する常染色体劣性の遺伝的欠損と診断された。

コアイメージ

常染色体劣性の遺伝的欠損は常染色体上の遺伝子が機能を失い、変異が二コピー揃うと症状を示す状態を指す

英英

A genetic defect on a non‑sex chromosome inherited in an autosomal recessive pattern, producing clinical features only when two copies of the mutated gene are present.

語源

autosomal recessive defectは、autosomalが体染色体に関する語、recessiveが表現が隠れる性質を表す語、defectが欠損を表す語から成り、これらが結びついて両コピーの変異で症状を示す欠損を意味する

コラム

  • 常染色体劣性の遺伝的欠損は保因者が無症状のまま存在することが多く、両親が保因者の場合に子が発症する確率が高くなる点が臨床で重要視される

「常染色体劣性の遺伝的欠損」のレベル別の例文

「常染色体劣性の遺伝的欠損」を英語にするときのよくある間違い

「常染色体劣性の遺伝的欠損」の英語についてよくある質問

Q. 「常染色体劣性の遺伝的欠損」を英語で一言で言うと?
autosomal recessive defect と言います。医学・遺伝学で使われる専門的な表現です。
Q. autosomal recessive defect と autosomal recessive mutation の違いは?
defect は遺伝子やその働きの欠損・異常を指し、mutation はDNA配列の変化そのものを指します。関連しますが、必ずしも同じ意味ではありません。
Q. 「常染色体劣性の遺伝的欠損」を医学英語でどう説明する?
An autosomal recessive defect is a genetic abnormality that may cause symptoms when a person inherits altered copies of the relevant gene from both parents. と説明できます。

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