コアイメージ
遺伝的なDNA修復障害に起因する骨髄の機能低下と先天異常を伴う疾患を指す
英英
An inherited syndrome of bone marrow failure and congenital anomalies caused by mutations in the Fanconi DNA repair pathway, often presenting in childhood with elevated cancer susceptibility.
語源
Fanconi's anaemiaは、Guido Fanconiが報告した症候群に由来し、後にDNA修復欠損が主要な原因と判明したためこの名称で呼ばれるようになった。
コラム
- 小児期に発症することが多く、染色体破壊試験や遺伝子解析で診断され、重症例では造血幹細胞移植が検討される
「ファンコニ貧血」のレベル別の例文
- 中学
Her brother has Fanconi anemia and visits the hospital regularly.
- 高校・英検2級
Doctors explained that Fanconi anemia can affect bone marrow and blood cells.
- TOEIC・ビジネス
The hospital report listed Fanconi anemia among the patient's medical conditions.
- 日常会話