Hurler's disease
「Hurler's disease」の意味意味
- 名 ハーラー症候群
「Hurler's disease」の例文例文
Hurler's disease is caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase.
ハーラー症候群はα-L-イドロナダーゼの欠損が原因です。
「Hurler's disease」のコアイメージコアイメージ
α‑L‑イドロナダーゼ欠損でムコ多糖が蓄積し全身臓器が進行性に障害される先天性代謝疾患
「Hurler's disease」の英英英英
A severe inherited lysosomal storage disorder (mucopolysaccharidosis type I) caused by alpha‑L‑iduronidase deficiency, leading to systemic glycosaminoglycan accumulation and progressive organ damage.
「Hurler's disease」の語源語源
Hurler's diseaseは、1919年にGertrud Hurlerが報告した症例群に由来する呼称で、人名にちなむ疾患名である。
「Hurler's disease」のコラムコラム
- 学術的にはムコ多糖症I型と総称され、Hurler's diseaseはその古典的かつ重症例を指す呼称である
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