achondroplasia

「achondroplasia」の例文例文

The child was diagnosed with achondroplasia shortly after birth.

その子は生まれて間もなく軟骨無形成症と診断された。

「achondroplasia」のコアイメージコアイメージ

短い四肢とほぼ正常な体幹を伴う、軟骨の形成異常による先天的な骨成長障害を指す

「achondroplasia」の英英英英

A genetic disorder of bone growth causing disproportionate short stature, characterized by markedly short limbs with a normal or near-normal trunk.

「achondroplasia」の語源語源

achondroplasiaは、ギリシャ語のa-（無）＋chondros（軟骨）＋-plasia（形成）に由来し、軟骨の形成不全による先天的な骨発育異常を表す医学用語として英語に入った

「achondroplasia」のコラムコラム

• 臨床ではachondroplasiaは軟骨無形成症と訳され、原因の多くはFGFR3遺伝子の変異であるため遺伝学的背景が注目されることが多い

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