Hurler's syndrome

「Hurler's syndrome」の例文例文

The infant was diagnosed with Hurler's syndrome after genetic testing.

その乳児は遺伝子検査の後にハーラー症候群と診断された。

「Hurler's syndrome」のコアイメージコアイメージ

酵素欠損によるムコ多糖の全身蓄積で発達遅滞や多臓器障害を引き起こす状態をさす

「Hurler's syndrome」の英英英英

A severe form of mucopolysaccharidosis type I caused by alpha‑L‑iduronidase deficiency, leading to progressive developmental delay and multisystem involvement.

「Hurler's syndrome」の語源語源

Hurler's syndromeは、1919年にGertrud Hurlerが報告した症候群の名で、報告者の姓に由来する。

「Hurler's syndrome」のコラムコラム

• 臨床的にはムコ多糖症I型の重症型を指し、遺伝学的検査や酵素活性測定が診断に用いられることが多い

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